为构建出生缺陷儿童全生命周期医疗服务保障长效机制，预防和减少出生缺陷，提升出生缺陷儿童保障水平。在深入调研，面向省政府相关职能部门、各市政府、全省医保行政部门及社会公开广泛征求意见的基础上，省医保局会同省民政厅、省财政厅、省卫生健康委、省妇联、省残联、浙江银保监局等部门研究起草了形成了《浙江省出生缺陷儿童全生命周期医疗服务保障工作实施意见》（以下简称《实施意见》，经省政府同意，1月18日由省政府办公厅转发。

一、制定背景

根据《全国出生缺陷综合防治方案》，我省初步构建了涵盖婚检—产检—新生儿筛查的出生缺陷综合防治体系，较好发挥了基本医保对出生缺陷的保障作用，一定程度上减轻了出生缺陷家庭医疗负担。但是，我省出生缺陷防治工作还有一些问题亟待解决：一是综合防治体系还有待进一步完善。免费开展的婚前医学检查、孕前优生健康检查等项目目标人群参与度还不够高。部分检测效果较好的项目由于需要自费，较大程度上制约了普及率的提升。二是工作联动机制还有待进一步健全。工作合力尚需增强，政府部门之间、政府部门与医疗机构之间常态化沟通交流渠道尚未有效建立，数据共享和信息流转还需加强。三是保障托底功能发挥还有待进一步优化。各部门对出生缺陷儿童及其家庭保障政策未有效整合，呈“碎片化”分布，资源统筹管理调配缺乏制度化手段，保障功能未有效发挥。

为贯彻落实人口长期均衡发展战略部署，加强部门多跨协同，动员社会力量广泛参与，注重系统集成，加快构建形成以预防为主，治疗和康复相结合的出生缺陷儿童全生命周期医疗服务保障体系，助力打造“浙有善育”金名片，出台《实施意见》。

二、政策依据

根据《浙江高质量发展建设共同富裕示范区实施方案（2021—2025年）》《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的实施意见》等政策文件，结合我省出生缺陷防治现状，研究制定了《实施意见》。

三、主要内容

（一）不断完善出生缺陷综合防治体系。对四大类出生缺陷疾病的精准筛检和干预治疗：一是针对先天结构性疾病，全面开展以超声医学检查为主的产前检查，并将检查费用纳入基本医保报销。普及产前筛查适宜技术，实现先天性心脏病筛查全覆盖。二是针对遗传代谢性疾病，在新生儿四病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查基础上，将新生儿疾病筛查26项检测纳入基本公共卫生服务项目，实现新生儿遗传代谢性疾病筛查全覆盖。三是针对听力缺陷类疾病，完善筛查和诊治机制，实施听力障碍儿童人工耳蜗补贴政策。四是针对精神系统类疾病，重点加强对儿童孤独症等患儿的早期评估筛查，做到早发现、早诊断、早干预。

（二）持续健全多层次医疗保障体系。推动基本医保与“浙里惠民保”等制度有序衔接、梯次减负：一是提升三重制度综合保障功能。资助出生缺陷儿童困难家庭参保，进一步完善基本医疗保险和大病保险制度，巩固提高待遇水平，减轻高额医疗费用负担。二是发挥“浙里惠民保”统筹共济作用。增设“浙里惠民保”出生缺陷防治项目，逐步将出生缺陷防治按规定纳入赔付保障范围，赔付标准向出生缺陷儿童家庭适当倾斜，为出生缺陷家庭再增加一道保障。三是制定门诊特殊病种管理办法。建立全省统一的门诊特殊病种管理制度，将出生缺陷等儿童疾病按规定纳入保障范围，门诊费用按照住院待遇报销。四是构建兜底保障机制。打通“浙里病贫共济”中的“医保暖心无忧专项基金”，确保出生缺陷儿童困难家庭高额医疗费得到帮扶化解。

（三）着力提升公共服务能力。以数字化为牵引，构建高效协同的服务体系：一是强化出生缺陷防治技术支撑。加快出生缺陷防治新技术研发和适宜技术成果推广应用。二是协同推进医药服务供给侧改革。动态调整医疗服务价格，适时将出生缺陷疾病治疗效果明显的项目纳入医保支付。三是着力提升基层网络服务水平。充分发挥基层医疗机构、婚姻登记处等在宣传动员和健康教育中的网底作用，大力普及出生缺陷防治知识，做好婚前保健宣传教育等工作，推动宣传教育关口前移，做实各项免费检查。四是实施高危人群再孕干预。建立出生缺陷儿童防筛治多跨场景应用，强化数据共享，建立不良生育史家庭风险预警机制，降低不良生育风险。

四、浙江特色

（一）构建了“筛、诊、治、康复、保障”一体的全生命周期服务保障机制。按照“筛什么”“怎么治”“如何保障”的工作思路，构建出生缺陷预防体系，有针对性地早筛早查，源头上减少缺陷儿童出生率；完善出生缺陷筛治衔接机制，对筛查出的患儿及时治疗和干预，将出生缺陷影响降至最低；提升出生缺陷医保待遇，降低患儿家庭医疗费用支出，构建了信息共享、闭环跟踪、全程服务的全生命周期服务体系。

（二）迭代优化了筛查更聚焦、诊治更精准、保障更有力的综合防治体系。筛查更加聚焦，根据可防可治的原则，精准选择了目前已有有效治疗手段的出生缺陷疾病作为防治重点监测。诊治更加精准，针对我省高发的两大类疾病，扩大筛查范围，实现遗传代谢类29种疾病筛查全覆盖，筛查出的疾病进行精准诊治。保障更加有力，在出生缺陷儿童公共财力保障全国领先的基础上，再扩大基本公共卫生服务项目覆盖范围，同时进一步提高了医保待遇水平。

（三）系统重塑了部门多跨协同推进的联动机制。压实部门职责，实现政策贯通、保障接力、工作协同。提升资金保障效能，集成民政、财政、卫健、医保、残联等部门资源和惠民保、慈善等社会资金，形成保障合力。完善部门联动机制，成立工作专班，打造多跨场景应用，推进保障工作高效运行。

五、文件施行时间

《实施意见》规定自2023年2月18日起施行。